Γενετικό νόσημα προκαλεί καρδιαγγειακή νόσο σε παιδιά

Αμερικανοί και Καναδοί ερευνητές προειδοποιούν ότι μια γενετική νόσος που είναι γνωστό ότι προδιαθέτει στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων μπορεί επίσης να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο από καρδιαγγειακή νόσο σε παιδιά.

Όπως αναφέρουν οι επιστήμονες στο περιοδικό Journal of Clinical Investigation, ανακάλυψαν ότι η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο νευροϊνωμάτωση τύπου 1 οδηγεί σε αρτηριακή φλεγμονή και βλάβη που είναι παρόμοια με τη μακροχρόνια βλάβη που μπορεί να προκαλέσει η γήρανση.

Η νευροϊνωμάτωση οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NF1, οι οποίες συμβάλλουν στο σχηματισμό όγκων στα κύτταρα που δημιουργούν το προστατευτικό περίβλημα των νεύρων. Στον άνθρωπο, οι μεταλλάξεις του NF1 που οδηγούν στην ανάπτυξη της νευροϊνωμάτωσης παρουσιάζονται σε 1/3.500 γεννήσεις, αριθμός που καθιστά τη νόσο την πιο συνήθη γενετική νόσο στον άνθρωπο που δημιουργεί προδιάθεση για καρκίνο.

Η καρδιαγγειακή νόσος σε παιδιά με νευροϊνωμάτωση, επισημαίνουν οι ερευνητές, αποτελεί ένα σημαντικό, αλλά ελλιπώς αναγνωρισμένο πρόβλημα, για το οποίο οι ασθενείς σπανίως ελέγχονται.

«Θα μπορούσαμε να την παρομοιάσουμε με ένα "σιωπηλό δολοφόνο" χωρίς προηγούμενα συμπτώματα ή προειδοποιητικά σημεία, καθώς τα παιδιά παρουσιάζονται στο νοσοκομείο με έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό επεισόδιο», δήλωσε ο κύριος ερευνητής της μελέτης Dr. David Ingram, αναπληρωτής καθηγητής παιδιατρικής και βιοχημείας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα.

Πηγή: United Press International