Εντοπίσθηκαν γονίδια που προκαλούν τραυλισμό

Τρία γονίδια που συνδέονται με μια σπάνια μεταβολική διαταραχή ενδέχεται να ευθύνονται σε ορισμένες περιπτώσεις και για τον τραυλισμό, εύρημα που σύμφωνα με τους ερευνητές θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την εν λόγω διαταραχή της ομιλίας.

Τα δύο από τα γονίδια αυτά, αναφέρουν οι επιστήμονες στο περιοδικό New England Journal of Medicine χρησιμοποιούνται από τα εγκεφαλικά κύτταρα στο πλαίσιο της διαδικασίας ανακύκλωσής των περιττών ουσιών, ενώ ο ρόλος του τρίτου γονιδίου δεν είναι γνωστός.

«Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που εντοπίζει κάποιες συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις ως πιθανό αίτιο του τραυλισμού, μιας διαταραχής της ομιλίας από την οποία υποφέρουν εκατομμύρια άτομα», δήλωσε ο Dr. James Battey, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου των ΗΠΑ για την Κώφωση και Άλλες Διαταραχές της Επικοινωνίας (NIDCD), το οποίο διεξήγαγε τη μελέτη.

Οι ερευνητές του Ινστιτούτου μελέτησαν 123 άτομα από το Πακιστάν με και χωρίς τραυλισμό, συμπεριλαμβανομένων 46 ατόμων στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν και άλλα περιστατικά τραυλισμού, και στη συνέχεια συνέκριναν το DNA τους με αυτό 500 ατόμων από τις ΗΠΑ και τη Βρετανία, οι μισοί εκ των οποίων είχαν τραυλισμό και οι άλλοι μισοί όχι. Τα ευρήματα έδειξαν ότι κανένα από τα άτομα που δεν τραύλιζαν δεν είχε τις τρεις  ερευνώμενες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Όπως αναφέρουν οι ερευνητές, αν και τα δύο από τα τρία γονίδια είναι γνωστό ότι διαδραματίζουν ρόλο στις διαταραχές βλεννολιπίδωση ΙΙ και βλεννολιπίδωση ΙΙΙ (στις οποίες λόγω της ανεπαρκούς ανακύκλωσης συσσωρεύονται περιττές ουσίες στα κύτταρα προκαλώντας προβλήματα στις αρθρώσεις, τη καρδιά, το ήπαρ, την ομιλία κ.ά.), ωστόσο οι εθελοντές της μελέτης που τραύλιζαν δεν έπασχαν από τις εν λόγω διαταραχές  γιατί είχαν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο των γονιδίων.

Η μελέτη, κατέληξαν οι ερευνητές, ενδέχεται να εξηγεί περίπου 9% των περιστατικών τραυλισμού.

Πηγή: Reuters