VHL: Ένα όχι και τόσο σπάνιο τελικά νόσημα

Πιθανότατα οι περισσότεροι στο άκουσμα της λέξης VHL να μην καταλαβαίνουν και πολλά. Κι όμως, πίσω από αυτό το ακρωνύμιο κρύβεται ένα όχι και τόσο σπάνιο τελικά σύνδρομο που μας προδιαθέτει όχι μόνο για την εμφάνιση διάφορων όγκων, αλλά και για την “κληροδότηση” του κινδύνου αυτού και στα παιδιά μας. 

Η νόσος VHL, η αλλιώς Von Hippel-  Lindau αποτελεί ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, που σχετίζεται με την εκδήλωση μίας σειράς κακοηθών και καλοηθών νεοπλασμάτων και από το οποίο εκτιμάται ότι πάσχουν περίπου 300-350 άτομα, μιας και το σπάνιο αυτό γενετικό νόσημα παραμένει κατά βάση αδιάγνωστο. 

Αυτή η έλλειψη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης γύρω από το σύνδρομο είναι άλλωστε και ο λόγος για τον οποίο δημιουργήθηκε η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (V.H.L.) Ελλάδος, μία εθελοντική ομάδα με στόχο την πρώιμη ανίχνευση και καταπολέμηση των επιπτώσεων που προκαλεί η νόσος στους ασθενείς και τις οικογένειες τους. 

Σύμφωνα, δε, με την επιστημονική επιτροπή της V.H.L. Alliance, ακόμη και στην ίδια οικογένεια  τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L., και άρα διαφορετικές μορφές νεοπλασμάτων (με συχνότερα του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα). 

“Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής” τόνισε η Γενετίστρια Δρ Φλωρεντία Φωστήρα, κατά τη διάρκεια σχετικής συνέντευξης Τύπου που παραχώρησαν την Πέμπτη οι εκπρόσωποι της Συμμαχίας.

 Από την πλευρά της, η Πρόεδρος της V.H.L. Eλλάδος, κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, τόνισε πως “το θεμελιώδες ζητούμενο είναι να υπάρξει έγκαιρη διάγνωση της νόσου, πριν δηλαδή δώσει συμπτώματα ένας όγκος”. Γι’ αυτό και, όπως είπε, πρέπει να δώσουμε βάρος στην ενημέρωση του πληθυσμού. 

Πως “γεννάται” 

Οι ειδικοί, εξήγησαν ότι, οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Για παράδειγμα, αν εξετάσουμε νεφρικούς καρκινικούς όγκους που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου το 85 % εξ αυτών έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL. 

Οι όγκοι αναλόγως που βρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία και μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. 

Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις και ο έλεγχος τους από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

 

Η παρακολούθηση της νόσου

Η ομάδα θεράποντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. 

Από την ομάδα παρακολούθησης, επίσης, δεν θα πρέπει να λείπει και η καθοδήγηση ενός γενετιστή, για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας, αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση.

 

In this article