Κάθε χρόνο, στις 21 Μαρτίου, η φωνή των ατόμων με σύνδρομο Down και εκείνων που ζουν και δουλεύουν καθημερινά μαζί τους, μεγαλώνει και ακούγεται πιο δυνατά. Η σημερινή σηματοδοτεί την 13η επέτειο της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα.
Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.
Ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα.
Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Καταρχήν τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει.
Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής.
Το σύνδρομο Down έχει ξεχωριστή θέση στον προγεννητικό έλεγχο. Κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου καταρχήν λαμβάνονται υπόψη οι παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Σύνδρομο Down. Ο βασικός παράγων, ο οποίος αυξάνει την πιθανότητα αυτή, είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την περίοδο του τοκετού.
Σήμερα δίνεται ιδιαίτερη σημασία στη δυνατότητα το ζευγάρι να γνωρίζει, αν το έμβρυο, που κυοφορείται, έχει Σύνδρομο Down ή όχι, όσο γίνεται νωρίτερα μέσα στην κύηση. Οι εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνονται στον προγεννητικό έλεγχο και προσανατολίζονται στον εντοπισμό εμβρύων με Σύνδρομο Down, χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: τις λεγόμενες εξετάσεις διαλογής (screening tests) και στις διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic tests).
Η πιο συνηθισμένη εξέταση διαλογής είναι η λεγόμενη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας η οποία συνδυάζεται με την με την εξέταση των επιπέδων των ορμονών PAPP-A και β-hcg στο αίμα της εγκύου με μία απλή αιμοληψία.
Η μέτρηση αυτή γίνεται από την 11η εβδομάδα της κύησης και πριν συμπληρωθεί η 14η εβδομάδα.
