Ερευνητές του Oxford University, στη Βρετανία, ανέπτυξαν αλγόριθμο σε υπολογιστή που μπορεί να αναλύσει φωτογραφίες και να διαγνώσει ποια παιδιά εμφανίζουν σπάνια γενετική διαταραχή.
Οι ερευνητές, που δημοσιεύουν τα αποτελέσματα στο περιοδικό ‘’eLife’’, δήλωσαν ότι το πρόγραμμα που ανέπτυξαν αναγνωρίζει χαρακτηριστικά προσώπου σε φωτογραφίες, ερευνά για δομές που μοιάζουν με διάφορες παθήσεις- όπως τα σύνδρομο Down και Angelman- και δίνει πιθανές διαγνώσεις κατά σειρά πιθανότητας. Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα, αν και γενετικές διαταραχές είναι σπάνιες σε εξατομικευμένη βάση, συλλογικά επηρεάζουν σχεδόν το 8% των ανθρώπων και περίπου το ένα τρίτο αυτών έχουν συμπτώματα που μειώνουν την ποιότητα ζωής.
Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές αλλά μόνο η μειοψηφία ασθενών με υποψία διαταραχής λαμβάνει κλινική ή γενετική διάγνωση. Ο ερευνητής Dr. Christoffer Nellåker, του University of Oxford, δήλωσε ότι η διάγνωση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής μπορεί να είναι πολύ σημαντικό βήμα. Μπορεί να δώσει σιγουριά στους γονείς –σε ένα βαθμό- και να βοηθήσει με γενετική συμβουλευτική για τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν άλλα παιδιά ή να δείξει πόσο πιθανό είναι να κληρονομηθεί μια πάθηση.
Επίσης, μια διάγνωση μπορεί να βελτιώσει τους υπολογισμούς σχετικά με τον τρόπο εξέλιξης της νόσου ή να δείξει ποια συμπτώματα προκαλούνται από τη γενετική διαταραχή και ποια από άλλα κλινικά αίτια που μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η ερευνητική ομάδα, σημειώνει ότι εκτιμάται πως το 30-40% των σπανίων γενετικών διαταραχών περιλαμβάνει κάποια αλλαγή στο πρόσωπο και το κεφάλι, πιθανόν επειδή πολλά γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη του προσώπου και του κρανίου καθώς μεγαλώνει το έμβρυο στη μήτρα.
Για να γίνει η διάγνωση πιο αποτελεσματική, η ερευνητική ομάδα δίδαξε σε υπολογιστή να πραγματοποιεί τέτοιες αξιολογήσεις αντικειμενικά. Αρχικά έφτιαξε βάση δεδομένων με 2.878 φωτογραφίες οι οποίες περιλάμβαναν 1.515 υγιείς ανθρώπους και 1.363 φωτογραφίες με 8 γνωστές διαταραχές ανάπτυξης. Ο αλγόριθμος μαθαίνει ποια χαρακτηριστικά του προσώπου να λάβει υπόψη και ποια να αγνοήσει χρησιμοποιώντας τράπεζα φωτογραφιών ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί με διάφορες διαταραχές. Αφού πρώτα αναγνωρίζει πρόσωπα σε συνηθισμένες φωτογραφίες, το πρόγραμμα λαμβάνει υπόψη ποικιλίες στο φωτισμό, την ποιότητα εικόνας, το φόντο, την πόζα, την έκφραση στο πρόσωπο και την ταυτότητα. Αναγνωρίζοντας γωνίες των ματιών της μύτης, του στόματος και άλλων χαρακτηριστικών, το πρόγραμμα χτίζει μια περιγραφή της δομής του προσώπου και τη συγκρίνει με αυτά που έμαθε από άλλες φωτογραφίες.
Στη συνέχεια ομαδοποιεί αυτομάτως τους ασθενείς που μοιράζονται την ίδια πάθηση. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι, καθώς ο αλγόριθμος μαθαίνει περισσότερα με περισσότερα στοιχεία, κάνει καλύτερες υποδείξει διάγνωσης για μια φωτογραφία έχοντας προηγουμένως δει πολλές άλλες φωτογραφίες ανθρώπων με το ίδιο σύνδρομο. Ο Dr. Nellåker, δήλωσε ότι ένας γιατρός θα μπορεί μελλοντικά σε όποιο μέρος του κόσμου και να είναι να τραβά μια φωτογραφία ενός ασθενή, με smartphone, και να πραγματοποιεί ανάλυση στον υπολογιστή για να διαπιστώσει γρήγορα ποια γενετική διαταραχή θα μπορούσε να έχει ο ασθενής.
Πηγή: univadis
