Για όσους βιαστούν να πουν ότι πρόκειται για ένα παλιό νέο, σημειώνουμε ότι είναι η πρώτη φορά που από την απλή καταγραφή των διαφορών στο DNA, μπορούμε πλέον να μιλάμε για την κατανόηση του πως αυτές οι διαφορές εκφράζονται στον κάθε άνθρωπο. Κι αυτό θα γίνεται με την αξιοποίηση της μεγαλύτερης μελέτης που έγινε ποτέ, στην οποία καταγράφονται περί τις 10.000 διαφορές που συναντώνται με μεγαλύτερη συχνότητα στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Ο Μανώλης Δερμιτζάκης, καθηγητής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ομάδας έρευνας, μίλησε στο healthview για τη σημασία της μελέτης.
«Η μελέτη GEUVADIS θα επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την γενωμική και θα δώσει μεγάλη ώθηση στην εξατομικευμένη ιατρική. Είναι σημαντικό να καταλάβουμε τους γενικούς νόμους για το πώς το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί, κι όχι μόνο να γνωρίζουμε μεμονωμένα γονίδια. Γνωρίζοντας ποιες γενετικές παραλλαγές είναι υπεύθυνες για τις διαφορές στην δραστηριότητα των γονιδίων μεταξύ των ατόμων, θα μπορούμε να έχουμε στοιχεία για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την θεραπεία διαφόρων ασθενειών. Δηλαδή θα μπορούμε να κατανοήσουμε πολύ περισσότερο τους αιτιολογικούς μηχανισμούς της κάθε νόσου, στον κάθε άνθρωπο», επισημαίνει ο Δρ Δερμιτζάκης, συμπληρώνοντας ότι αυτό είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη νέων στοχευμένων θεραπειών στο μέλλον.
Πως όμως αυτό θα επηρεάσει γιατρούς, ασθενείς, φαρμακοβιομηχανία, στο μέλλον που πλέον βρίσκεται ένα βήμα πιο κοντά μας;
«Ας πάρουμε ένα παράδειγμα τον Διαβήτη Τύπου ΙΙ. Είναι ουσιαστικά μία ασθένεια που μπορεί όμως να έχει διαφορετική αιτιολογία για κάθε ασθενή και οι διαφοροποιήσεις αυτές συνδέονται με το διαφορετικό γενετικό τους προφίλ. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν 5-6 δραστικές ουσίες και ο γιατρός ξεκινά να δοκιμάζει φάρμακα που έχουν διαφορετικές αντιδράσεις στους διαφορετικούς ασθενείς μέχρι να καταλήξει στο πλέον αποτελεσματικό. Γνωρίζοντας τους συνδυασμούς των γονιδίων που προδιαθέτουν για το διαβήτη, αφενός θα έχουμε μια ασφαλή πρόγνωση, αφετέρου θα λαμβάνουμε προληπτικά μέτρα και βεβαίως θα ξεκινάμε αμέσως με την πλέον καταλληλότερη θεραπεία για τον συγκεκριμένο ασθενή».
Ο καθηγητής Μανώλης Δερμιτζάκης, ήταν επικεφαλής ομάδας με πάνω από 50 επιστήμονες, από εννέα ευρωπαϊκά ινστιτούτα, οι οποίοι συνεργάστηκαν για να καταγράψουν την γονιδιακή έκφραση με την αλληλουχίση του RNA σε ανθρώπινα κύτταρα από 462 άτομα. Οι Γενετιστές μελέτησαν τον τρόπο με τον οποίο το μοναδικό για τον καθένα διαφορετικό γενετικό προφίλ επηρεάζει τον τρόπο που ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς ανθρώπους και οδηγούν, ή όχι σε μια σειρά από γενετικές διαταραχές. «Ο πλούτος της γενετικής ποικιλομορφίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε», αναφέρει η συντονίστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen, από το Πανεπιστήμιο του Stanford, ενώ για την αξία της μελέτης ο Δρ Estivill σημειώνει: «Έχουμε δημιουργήσει μια πολύτιμη πηγή για τη διεθνή επιστημονική κοινότητα. Θέλουμε κι άλλους επιστήμονες να χρησιμοποιούν τα δεδομένα μας στις μελέτες τους».
Τελικώς, η κατανόηση του πώς οι μικροδιαφορές στους συνδυασμούς των γονιδίων κάθε ατόμου επηρεάζουν διάφορα χαρακτηριστικά – από το ύψος, μέχρι την ταχύτητα αύξησης των τριχών και από το γήρας μέχρι τις προδιαθέσεις σε ασθένειες είναι μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον τομέα της επιστήμης σήμερα. Από όσα σημειώνει ο καθηγητής, φαίνεται ότι το όφελος για την προστασία της Υγείας είναι προφανές, με την πρόληψη και την έγκαιρη και στοχευμένη αντιμετώπιση ασθενειών που ουσιαστικά συνιστά και εξοικονόμηση. (Λιγότερες απώλειες παραγωγικών ημερών, μη σπατάλη άχρηστων φαρμάκων κλπ). Παράλληλα και η φαρμακοβιομηχανία θα μπορεί να εξειδικεύσει την έρευνα για να προσφέρει στοχευμένες θεραπείες ακόμα και για ασθένειες που σήμερα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά.
Για την (επιστημονική) ιστορία, το GEUVADIS χρηματοδοτείται από το 7ο ΠΣ της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και η μελέτη, δημοσιεύθηκε στα περιοδικά Nature και Nature Biotechnology.
