Με στόχο την εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης ασθενειών, το Εθνικό Σύστημα Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου (NHS) θα υποβάλει όλα τα νεογνά σε τεστ DNA, με νέα τεχνολογία για τα επόμενα 10 χρόνια.
Οι επιστημονικές εξελίξεις στο νεογνικό έλεγχο επιτρέπουν τη χαρτογράφηση του DNA κάθε νεογέννητου μωρού, προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης εκατοντάδων ασθενειών – από 3 έως 22 που διερευνώνται ήδη με τις παραδοσιακές μεθόδους (σ.σ. Στην Ελλάδα διερευνώνται 4 ασθένειες).
Δημόσια επένδυση 650 εκατ. λιρών
Το σχέδιο αυτό, που αναφέρθηκε για πρώτη φορά από την εφημερίδα Daily Telegraph, αποτελεί μέρος μιας κυβερνητικής πρωτοβουλίας για την πρόβλεψη και την πρόληψη ασθενειών. To αρμόδιο υπουργείο Υγείας θα επενδύσει 650 εκατομμύρια λίρες σε καινοτόμο έρευνα DNA για τον σκοπό αυτόν έως το 2030.
Ο υπουργός Υγείας Wes Streeting δήλωσε ότι η σύγχρονη γενετική τεχνολογία θα επιτρέψει στις υγειονομικές υπηρεσίες να «ξεπεράσουν τις ασθένειες, ώστε να είμαστε μπροστά τους αντί να αντιδρούμε σε αυτές».
Αυτό έρχεται μετά από μια πιλοτική έρευνα που θα αναλύσει τον γενετικό κώδικα έως και 100.000 μωρών, η οποία ανακοινώθηκε τον Οκτώβριο.
Επανάσταση στην πρόληψη
Το 10ετές σχέδιο της κυβέρνησης για το NHS, το οποίο αναμένεται να εξειδικευτεί τις επόμενες εβδομάδες, στοχεύει στην ελάφρυνση της πίεσης στις υγειονομικές υπηρεσίες.
Το Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας δήλωσε ότι η σύγχρονη μελέτη των γονιδίων και η τεχνητή νοημοσύνη θα χρησιμοποιηθούν για να δημιουργήσουν μια «επανάσταση στην πρόληψη» και να παρέχουν ταχύτερες διαγνώσεις και ένα «σήμα έγκαιρης προειδοποίησης για ασθένειες».
Υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες
Επί του παρόντος, στα νεογέννητα μωρά προσφέρεται μια εξέταση αίματος από τη φτέρνα που ελέγχει εννέα σοβαρές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης.
Ο υπουργός Υγείας δήλωσε σε ανακοίνωσή του: «Με τη δύναμη της νέας τεχνολογίας, οι ασθενείς θα μπορούν να λαμβάνουν εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη για την πρόληψη ασθενειών πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, μειώνοντας την πίεση στις υπηρεσίες του NHS και βοηθώντας τους ανθρώπους να ζήσουν περισσότερο και πιο υγιεινά».
Ο Streeting πρόσθεσε: «Η επανάσταση στην ιατρική επιστήμη σημαίνει ότι μπορούμε να μεταμορφώσουμε το NHS κατά την επόμενη δεκαετία, από μια υπηρεσία που διαγιγνώσκει και θεραπεύει ασθένειες σε μια υπηρεσία που τις προβλέπει και τις προλαμβάνει».
Η αλληλούχιση του DNA
Η αλληλούχιση του DNA (σ.σ. Η πλέον σύγχρονη μέθοδος είναι η αλληλούχιση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος -WGS- από μία σταγόνα αίματος) παρέχει πολλές πληροφορίες για ένα άτομο, οι οποίες μπορούν στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη της πιθανότητας να εμφανίσει συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες, σύμφωνα με τον καθηγητή Robin Lovell-Badge, γενετιστή στο Ινστιτούτο Francis Crick.
Αυτές περιλαμβάνουν παθήσεις όπως μυϊκή δυστροφία, ηπατικές παθήσεις και ορισμένα νεφρικά προβλήματα, όπως δήλωσε στο πρόγραμμα Today του BBC Radio 4.
Η χρηματοδότηση της νέας πρωτοβουλίας θα υποστηρίξει επίσης τις προσπάθειες της Genomics England να δημιουργήσει μία από τις μεγαλύτερες ερευνητικές βάσεις δεδομένων στον κόσμο, με στόχο να περιέχει πάνω από 500.000 γονιδιώματα έως το 2030.
Βασίζεται στο έργο που πραγματοποίησε το NHS τους τελευταίους μήνες, στο πλαίσιο του οποίου ξεκίνησε μια μελέτη για την παρακολούθηση του συνολικού γενετικού κώδικα έως και 100.000 νεογέννητων μωρών στην Αγγλία, με σκοπό τον έλεγχο για γενετικές παθήσεις.
• Με πληροφορίες από το BBC News (M. Devis)
Θοδωρής Καλούδης
