DNA

Επιστήμονες στις ΗΠΑ κατάφεραν για πρώτη φορά να μετατρέψουν ανθρώπινα κύτταρα δέρματος σε λειτουργικά εγκεφαλικά κύτταρα, δηλαδή νευρώνες. Οι ερευνητές κατόρθωσαν να «χειραγωγήσουν» τη διαδικασία, μέσω της οποίας το DNA μεταγράφεται μέσα στα εμβρυικά δερματικά κύτταρα, πετυχαίνοντας έτσι να δημιουργήσουν (αναπρογραμματίσουν) κύτταρα που συμπεριφέρονται πλέον σαν κανονικοί νευρώνες.

Αισιόδοξος παρουσιάζεται ο νομπελίστας γενετιστής James Watson για την καταπολέμηση του καρκίνου στα επόμενα 5-10 χρόνια.

Ο γενετιστής που το 1953 αποκρυπτογράφησε το μόριο του DNA, σε συνέντευξή του στη Καθημερινή της Κυριακής, έδωσε μία πολύ αισιόδοξη προοπτική για το μέλλον της ιατρικής.

Η γενετική ,σύμφωνα με τον Watson, κρατά το κλειδί της καταπολέμησης του καρκίνου ο οποίος στο μέλλον θα αντιμετωπίζεται με εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή βασισμένη στο γονιδίωμα του κάθε ασθενούς.

Ένα νέο τεστ αίματος θα προβλέπει αν το έμβρυο είναι πιθανό να αναπτύξει το σύνδρομο Ντάουν, χωρίς την ανάγκη να διενεργηθεί αμνιππαρακέντηση.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό "Nature Genetics", ανέπτυξαν μια μέθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικές διαφορές μεταξύ της εγκύου μητέρας και του εμβρύου, προβλέποντας με ακρίβεια αν το μωρό κινδυνεύει από τη συγκεκριμένη πάθηση.

Μια δεκαετία συμπληρώνεται σήμερα Τρίτη 15 Φεβρουαρίου από την ολοκλήρωση της πρώτης ανθρώπινης γενετικής αλληλουχίας αλλά η ιατρική δεν έχει αλλάξει στην καθημερινή πράξη. Κανείς εξάλλου δεν θα έπρεπε να περιμένει κάτι τέτοιο, επισημαίνει ένας από τους επικεφαλής της προσπάθειας. Άλλοι, όμως, δηλώνουν απογοητευμένοι.

Με μία εξέταση αίματος της εγκύου, θα μπορεί να «διαβασθεί» το πλήρες γονιδίωμα του εμβρύου.

Η εξέλιξη αυτή θα οδηγήσει στο μέλλον στην κατάργηση της αμνιοπαρακέντησης, καθώς από με τη νέα εξέταση θα μπορούν να εντοπιστούν όλες οι πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος του εμβρύου ήταν ένα στοίχημα για τους ερευνητές, καθώς όλες οι τελευταίες προσπάθειες συναντούσαν ανυπέρβλητα εμπόδια.

Ούτε ένα, ούτε δύο αλλά 95 γονίδια "ύποπτα" για την αύξηση της χοληστερίνης στο αίμα αποκάλυψε διεθνής ομάδα επιστημόνων, ελέγχοντας ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα 59 από τα γονιδία αυτά συνδέθηκαν για πρώτη φορά με την αυξημένη χοληστερίνη. 

Η... «Σύνθια» είναι ο πρώτος ζωντανός οργανισμός που δημιουργήθηκε στο εργαστήριο, από οµάδα Αµερικανών επιστηµόνων µε επικεφαλής τον γνωστό γενετιστή Craig Venter. Πρόκειται για εναν μονοκύτταρο οργανισμό, με συνθετικό DNA. Ταυτόχρονα, πρόκειται για ένα επιστημονικό πείραμα που ανοίγει το δρόμο για δημιουργία ζωής κατά παραγγελία, αλλά προκαλεί και ποικίλες αντιδράσεις.

Στην προσπάθεια συμμετείχαν τουλάχιστον 20 επιστήµονες οι οποίοι εργάζονταν για τη «Σύνθια» την τελευταία δεκαετία, ξοδεύοντας συνολικά πάνω από 40 εκατοµµύρια δολάρια.

Η έναρξη καπνίσματος και ο εθισμός στη νικοτίνη μπορεί να επηρεάζονται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια κάθε ατόμου, σύμφωνα με τα ευρήματα τριών μελετών.

Οι ερευνητές ανέφεραν ότι ορισμένες μικρές αλλά αρκετά συχνές μεταβολές στον κώδικα DNA σε αρκετά χρωμοσώματα συνδέθηκαν με ένα εύρος σχετιζόμενων με το κάπνισμα συμπεριφορών.

Οι μελέτες, τα ευρήματα των οποίων δημοσιεύθηκαν online στο περιοδικό Nature Genetics, βασίζονται στην έρευνα του γονιδιώματος περισσότερων από 140.000 ατόμων, καπνιστών και μη καπνιστών.

Βρετανοί ερευνητές αναφέρουν ότι μετέφεραν με επιτυχία DNA από ένα γονιμοποιημένο ανθρώπινο ωάριο σε ένα άλλο, χρησιμοποιώντας μια τεχνική που μπορεί μια μέρα να επιτρέψει σε άτομα με κάποιες σπάνιες γενετικές διαταραχές να φέρουν στον κόσμο υγιή παιδιά.

Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν όχι ένα ούτε δύο, αλλά τρία γονίδια που συνδέονται με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, η οποία αποτελεί το κύριο αίτιο οπτικής βλάβης και τύφλωσης σε ηλικιωμένα άτομα.

Σύμφωνα με τον κύριο ερευνητή της μελέτης Anand Swaroop από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμού των ΗΠΑ και το Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν στο Ann Arbor, η ισχυρότερη γενετική συσχέτιση με την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εντοπίσθηκε στο χρωμόσωμα 22, κοντά σε ένα γονίδιο που ονομάζεται αναστολέας της μεταλλοπρωτεϊνάσης 3 (TIMP3).