Καλά νέα για τους ασθενείς με β-θαλασσαιμία, καθώς η bluebird bio, παρουσίασε τα πρόσφατα δεδομένα μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας και ασφάλειας γονιδιακής θεραπείας, η οποία μπορεί να απαλλάξει τους ασθενείς που εξαρτώνται από μετάγγιση, από αυτή την επίπονη διαδικασία, έως και έξι χρόνια, σύμφωνα με τα μέχρι σήμερα στοιχεία.
Συγκεκριμένα, στη μακροχρόνια παρακολούθηση, το 53% των ασθενών που πέτυχαν την λεγόμενη TI (Transfusion Independence – έλλειψη ανάγκης μεταγγίσεων για τουλάχιστον 12 μήνες) και ξεκίνησαν ξανά την θεραπεία αποσιδήρωσης, έκτοτε έχουν σταματήσει να χρειάζονται μετάγγιση. Το 30% που πέτυχαν TI, υπόκεινται σε αφαίμαξη για να μειωθούν τα επίπεδα σιδήρου. Τα αποτελέσματα από ασθενείς κάτω των 18 ετών ήταν επισης ενθαρρυντικά, αφού το 87% πέτυχε TI και παραμένουν ελεύθεροι μεταγγίσεων.
Βεβαίως, όλοι οι ασθενείς που πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις (TI) συνεχίζουν να παραμένουν ελεύθεροι μεταγγίσεων, καθώς η παρακολούθηση συνεχίζεται με τη διάμεση διάρκεια συνεχιζόμενης TI να είναι στους 39,4 μήνες. Η ανεξαρτησία δε από μεταγγίσεις παρατηρήθηκε σε παιδιά, έφηβους και ενήλικους ασθενείς διαφόρων γονότυπων, υποδηλώνοντας ότι τα αποτελέσματα αυτής της εφάπαξ γονιδιακής θεραπείας μπορεί είναι σταθερά ανεξαρτήτως ηλικίας ή γονοτύπου, κάτρι το οποίο είναι πολύ σημαντικό όπως δήλωσε ο David Davidson, M.D., Γενικός Ιατρικός Διευθυντής, bluebird bio: «Το όραμά μας με τη γονιδιακή θεραπεία για την εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία, είναι ότι μία εφάπαξ αγωγή θα καθιστούσε δυνατή τη δια βίου, σταθερή παραγωγή λειτουργικής αιμοσφαιρίνης. Όλοι οι ασθενείς στις μελέτες μας Φάσης 3 οι οποίοι πέτυχαν ανεξαρτησία από μεταγγίσεις την διατήρησαν, με την ανθεκτικότητα του θεραπευτικού αποτελέσματος που υπογραμμίζεται από τα δεδομένα ασθενών που συμμετείχαν σε προηγούμενες μελέτες μας, φτάνοντας σε πενταετή ανεξαρτησία από μεταγγίσεις».
Σημειώνεται ότι τα αποτελέσματα παρσουσιάστηκαν στο 62ο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting and Exposition), που έγινε από τις 5 μέχρι τις 8 Δεκεμβρίου 2020.
Σχετικά με την β-θαλασσαιμία
Η εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης που έχουν ως αποτέλεσμα μειωμένη ή σημαντικά μειωμένη αιμοσφαιρίνη (Hb). Προκειμένου να επιβιώσουν, τα άτομα με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις β-θαλασσαιμία χρειάζονται χρόνιες μεταγγίσεις αίματος ώστε να διατηρηθούν κατάλληλα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Αυτές οι μεταγγίσεις ενέχουν τον κίνδυνο προοδευτικής βλάβης σε πολλαπλά όργανα λόγω αναπόφευκτης υπερφόρτωσης σιδήρου αν δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με θεραπεία αποσιδήρωσης για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα.
Σχετικά με την γονιδιακή θεραπεία
Η γονιδιακή θεραπεία της bluebird bio για τη β-θαλασσαιμία είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία που προσθέτει λειτουργικά αντίγραφα μιας τροποποιημένης μορφής του γονιδίου β-σφαιρίνηςστα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς (HSC). Μόλις ένας ασθενής λάβει το γονίδιο βA-T87Q-σφαιρίνης, έχει τη δυνατότητα να παράγει HbA, που αποτελεί αιμοσφαιρίνη ενηλίκων που προέρχεται από τη γονιδιακή θεραπεία, σε επίπεδα που μπορούν να εξαλείψουν ή να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη μετάγγισεων.
Σχετικά με την bluebird bio
Η bluebird bio είναι πρωτοπόρος στη γονιδιακή θεραπεία με συγκεκριμένο σκοπό. Με έδρα στο Cambridge της Μασαχουσέτης, η εταιρεία αναπτύσσει γονιδιακές θεραπείες για σοβαρές γενετικές νόσους και καρκίνο, ώστε οι άνθρωποι που αντιμετωπίζουν δυνητικά θανατηφόρες παθήσεις με περιορισμένες επιλογές θεραπείας, να μπορούν να ζουν τις ζωές τους κανονικά.
