Επιστήμονες: Όλοι είμαστε φορείς γονιδίων του αυτισμού

26-12-2016

Μπορεί να φαντάζει τρομακτικό αλλά είναι πραγματικότητα. Αμερικανοί και Βρετανοί επιστήμονες λένε πως όλοι έχουμε τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Bristol στη Βρετανία, τα Πανεπιστήμια του Harvard και του MIT αλλά και το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης στις Ηνωμένες Πολιτείες μελέτησαν το DNA περισσοτέρων από 38.000 ανθρώπων.
Διαπίστωσαν λοιπόν πως τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό και τα οποία είναι, είτε κληρονομημένα, είτε πρόκειται για νέες μεταλλάξεις, δεν επηρεάζουν σε επίπεδο συμπεριφοράς και ανάπτυξης μόνο όσους έχουν διαγνωστεί με αυτισμό, αλλά λίγο-πολύ όλους τους ανθρώπους.

Τα αποτελέσματα της έρευνας τα οποία δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics έδειξαν πως  εφόσον όλος ο πληθυσμός έχει σε κάποιο βαθμό γονίδια που προδιαθέτουν για αυτισμό, είναι μάλλον αδύνατο να τραβήξει κανείς μια ξεκάθαρη διαχωριστική γραμμή πέρα από την οποία αρχίζει το φάσμα του διαταραχών του αυτισμού. 

Οι επικεφαλής της έρευνας Δρ Μαρκ Ντάλι και Δρ. Ελίζ Ρόμπινσον λένε πως ο γενετικός κίνδυνος του αυτισμού δεν αφορά λίγα μόνο γονίδια με ισχυρή επίδραση, αλλά χιλιάδες παραλλαγές και μεταλλάξεις σε γονίδια διάσπαρτα στο γονιδίωμα. Και το καθένα από αυτά ασκεί μια μικρή επίδραση. Σπάνια λοιπόν για τον αυτισμό ευθύνονται κάποια μεμονωμένα γονίδια – και αυτό συνήθως αφορά νέες (de novo) μεταλλάξεις.

Σύμφωνα με επιδημιολογικά στοιχεία, από νευροαναπτυξιακές διαταραχές του φάσματος του αυτισμού πάσχει περίπου το 1% των παιδιών, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως δυσκολία κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, πρόβλήματα λόγου, συνεχώς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές κ.α. Όμως αυτά τα συμπτώματα, σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό, εμφανίζονται και σε πολλούς ακόμη ανθρώπους.

«Η έρευνά μας δείχνει αδιαμφισβήτητα ότι ο γενετικός κίνδυνος για αυτισμό υπάρχει σε όλους μας και επηρεάζει τη συμπεριφορά και την κοινωνική επικοινωνία μας», σχολιάζει ο Δρ Ντάλι. Δηλαδή το πόσο κοινωνικός είναι κανείς, φιλικός, ομιλητικός ή συναισθηματικός, μπορεί -εκτός από την ανατροφή του και τις εμπειρίες του- να σχετίζεται και με το πόσα γονίδια έχει που προδιαθέτουν για αυτισμό. 

Με τη σειρά της η Δρ Ρόμπινσον προσθέτει ότι, «είναι αυθαίρετο τελικά το πού χαράζουμε τη γραμμή ανάμεσα σε όσους έχουν διαταραχή αυτισμού και όσους δεν έχουν. Δεν υπάρχει κάποιο σαφές αντικειμενικό σημείο για να κάνεις κατηγορηματικά τον διαχωρισμό. Είναι σαν να προσπαθείς να ορίσεις ένα σημείο πέρα από το οποίο κάποιος θεωρείται ψηλός ή όχι». 

Οι επιστήμονες σκοπεύουν να προχωρήσουν σε ανάλογη γενετική ανάλυση για τον γενετικό κίνδυνο της σχιζοφρένειας στον γενικό πληθυσμό.

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ:
Αυτισμός
Αυτισμός & διατροφή: βοηθούν οι ειδικές δίαιτες;