Νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τους ασθενείς με θαλασσαιμία

08-05-2019

Ελεύθερος μεταγγίσεων είναι Έλληνας θαλασσαιμικός ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία στο Γενικό Νοσοκομείο Θες/νίκης «Γ.Παπανικολάου». Ελπιδοφόρες οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της ασθένειας, που μπορεί κάποτε να ήταν θανατηφόρα αλλά με  την πρόοδο της επιστήμης έχει εξελιχθεί σε χρόνια. Τα αποτελέσματα των ερευνητικών προγραμμάτων στα οποία από τους 28 ασθενείς που συμμετείχαν παγκοσμίως ηλικίας από 18 χρόνων έως 45 ετών, το 80% έχει θεραπευθεί, φέρνει αισιοδοξία. Ωστόσο η αισιοδοξία θα πρέπει να είναι συγκρατημένη, λένε οι επιστήμονες, μέχρις ότου, η γονιδιακή θεραπεία που δεν έχει πάρει ακόμη έγκριση από τους αρμόδιους φορείς, και θα κοστίζει περίπου ένα εκατομμύριο ευρώ, αξιολογηθεί πλήρως και αποδειχθεί η ασφάλειά της. Υπογραμμίζουν δε, ότι οι ασθενείς, δε θα πρέπει να  σταματήσουν να αντιμετωπίζουν τη νόσο, με τις βασικές μεθόδους των μεταγγίσεων και αποσιδηρώσεων.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου, η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία (ΕΑΕ) διοργάνωσε Συνέντευξη Τύπου με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση για τη Θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία), την πολύ σημαντική πρόοδο που έχει συντελεστεί και συντελείται στην πρόληψη και θεραπευτική αντιμετώπισή της, αλλά και την ανακοίνωση του νέου Εθνικού Αρχείου Καταγραφής Αιμοσφαιρινοπαθειών. Στην εκδήλωση συμμετείχαν το Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (ΕΚΕΑ) και η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.).

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων. Η νόσος πλέον δεν αφορά μόνο την περιοχή της Μεσογείου, από την οποία προέρχεται και το όνομα. Τα τελευταία χρόνια η Θαλασσαιμία έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες, λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται. Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες. Στην Ελλάδα, η μέση συχνότητα ετεροζυγωτών β-θαλασσαιμίας αντιστοιχεί στο 8% του πληθυσμού και η επιτυχημένη εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου έχει υπάρξει καταλυτική για την εντυπωσιακή μείωση των γεννήσεων σε μονοψήφιο αριθμό ετησίως.

Ο Πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του Ε.Κ.Π.Α., Δρ. Μελέτιος Αθανάσιος Δημόπουλος, Καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας, Διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, χαιρέτησε την εκδήλωση και ανέφερε ότι: «Η μεσογειακή αναιμία, νόσος καθολικά μοιραία στο παρελθόν, έχει μετατραπεί σε χρόνιο νόσημα με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος». Επεσήμανε δε ότι: «Έλληνες αιματολόγοι στην Ελλάδα και στο εξωτερικό υπήρξαν πρωτοπόροι στη μελέτη των θαλασσαιμικών γόνων και άνοιξαν δρόμους στη διάγνωση και στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου. Συνολικά, η αιματολογική οικογένεια πορεύεται επί δεκαετίες στο πλευρό των ασθενών με γνώμονα να συμβάλλει στην καλύτερη δυνατή φροντίδα, μέσα από τις ειδικές Μονάδες Αντιμετώπισης Μεσογειακής Αναιμίας, τα Κέντρα Πρόληψης και Διάγνωσης της νόσου, τις Μονάδες Μεταμόσχευσης, αλλά και μέσω των ερευνητικών κέντρων που μελετούν νέους υποσχόμενους θεραπευτικούς δρόμους. Η Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία στηρίζει και θα συνεχίσει να στηρίζει ενεργά κάθε επιστημονική προσπάθεια για την περαιτέρω βελτίωση στη θεραπευτική αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας στη χώρα μας».

Ο Πρόεδρος της Διοικούσας Επιτροπής του Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, Δρ. Ιωάννης Παπασωτηρίου, Κλινικός Βιοχημικός, Δ/ντής Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία», ανέφερε: «Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης, οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών». Κλείνοντας την ομιλία του αναφέρθηκε στην άμεση ανάγκη επέκτασης του προγράμματος προγεννητικού ελέγχου στους μετανάστες-πρόσφυγες στη χώρα μας.

Εθνικό Αρχείο Καταγραφής από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία
Από την πλευρά της, η Γραμματέας του Επιστημονικού Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, κυρία ‘Ερση Βοσκαρίδου, Συντ. Δ/ντρια του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «ΛΑΪΚΟ», υπογράμμισε τη σπουδαιότητα ύπαρξης εθνικού μητρώου πασχόντων στη χώρα μας και σημείωσε ότι το Τμήμα Αιμοσφαιρινοπαθειών με την υποστήριξη της ΕΑΕ, έχει πραγματοποιήσει ήδη δύο πανελλήνιες καταγραφές για τα έτη 2000-2010 και 2010-2015, με σκοπό την εκτίμηση του συνολικού αριθμού πασχόντων με αιμοσφαιρινοπάθειες στην Ελλάδα.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της τελευταίας καταγραφής (2010-2015), ο συνολικός αριθμός των πασχόντων από αιμοσφαιρινοπάθειες στη χώρα μας είναι 4.032, από τους οποίους 2.099 (52,06%) είναι οι πάσχοντες από μείζονα θαλασσαιμία. Στο διάστημα αυτό καταγράφηκαν 51 νέες γεννήσεις παιδιών με μείζονα θαλασσαιμία, ενώ 167 πάσχοντες κατέληξαν, εξαιτίας κυρίως καρδιολογικών προβλημάτων, ηπατικών νοσημάτων ή μικροβιακών λοιμώξεων. Ωστόσο, ανέφερε ότι: «το αισιόδοξο μήνυμα της καταγραφής αφορά την επιβίωση των πασχόντων, η οποία είναι σαφώς μεγαλύτερη και σε μερικές περιπτώσεις δεν διαφέρει από αυτή του κοινού πληθυσμού, γεγονός που οφείλεται στην καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση και στην πρώιμη διάγνωση της σιδήρωσης οργάνων που έχουν μεταβάλει ένα θανατηφόρο νόσημα σε χρόνιο».
Ο Δρ. Αντώνης Καττάμης, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Καθηγητής ΕΚΠΑ Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», επεσήμανε τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών χάρη στη σύγχρονη αντιμετώπιση της νόσου και παρουσίασε τις νέες θεραπευτικές εξελίξεις, μεταξύ των οποίων η γονιδιακή θεραπεία και προσεχώς νέοι θεραπευτικοί παράγοντες ωρίμανσης των ερυθροκυττάρων.

Για τα σημαντικά θέματα επάρκειας και διαχείρισης αίματος και μεταγγίσεων μίλησε ο κ. Κωνσταντίνος Σταμούλης, Αιματολόγος, Επιστημονικός Διευθυντής του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας βάσει των επίσημων στοιχείων για τις ανάγκες μεταγγίσεων και τις πηγές αιμοδοσίας για το έτος 2017, παρουσιάζοντας την ευρύτερη εικόνα στη χώρα μας. Στη διάρκεια της ομιλίας του υπογράμμισε ότι η αιμοδοσία ως ανεξάρτητη και βασική λειτουργία του Εθνικού Συστήματος Υγείας αποτελεί, από τη φύση της μια ιδιαίτερα κρίσιμη για τη διασφάλιση της δημόσιας υγείας λειτουργία. Αυτό σημαίνει ότι κάθε μείωση στην αποδοτικότητα της και κυρίως στην διασφάλιση ποιότητας σε όλα τα στάδια της δύναται να αποσταθεροποιήσει και να έχει άμεσες και εξαιρετικά σημαντικές αρνητικές συνέπειες σε όλη τη λειτουργία του συστήματος υγείας.

Την εκδήλωση έκλεισε ο κ. Βασίλης Δήμος, Πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, η οποία εκπροσωπεί, σχεδόν 30 χρόνια τώρα, τους Συλλόγους Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου σε όλη τη χώρα και είναι η συλλογική φωνή των 5.000 πασχόντων και των οικογενειών τους που υπογράμμισε τη σημασία της πρόσβασης στις νέες θεραπείες για όλους τους ασθενείς και τη βελτίωση των παροχών υγείας.