ΝΟΡΙΟ ΝΙΙΚΑΟΥΑ

Kabuki Syndrome
07-05-2021

Ο Νόριο Νιικάουα (8 Μαΐου 1942 – ) είναι Ιάπωνας γιατρός και γενετιστής που ανακάλυψε μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, το σύνδρομο Kabuki, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Niikawa-Kuroki.

Ο Νιικάουα συνέβαλε σημαντικά στον τομέα της ιατρικής γενετικής. Το 1981, ανακάλυψε ένα νέο σύνδρομο, το σύνδρομο Kabuki, και αργότερα ο ίδιος και οι συνεργάτες του εντόπισαν επίσης ένα γονίδιο για το σύνδρομο. Το 2006, η ερευνητική του ομάδα αναγνώρισε έναν πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου (SNP) στο γονίδιο ABCC11 που είναι ο καθοριστικός παράγοντας για τον τύπο του κεριού στο αυτί.

Το σύνδρομο Kabuki (γνωστό και ως σύνδρομο Kabuki-makeup (KMS) ή σύνδρομο Niikawa–Kuroki) είναι μια συγγενής διαταραχή γενετικής προέλευσης. Επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, με ποικίλα συμπτώματα και σοβαρότητα, αν και η πιο κοινή είναι η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου.

Είναι αρκετά σπάνιο, επηρεάζοντας περίπου μία στις 32.000 γεννήσεις.[4] Εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από δύο ιαπωνικές ομάδες, με επικεφαλής τους επιστήμονες Norio Niikawa και Yoshikazu Kuroki. Ονομάζεται σύνδρομο Kabuki λόγω της ομοιότητας του προσώπου των προσβεβλημένων ατόμων με το μακιγιάζ που χρησιμοποιείται στο kabuki, μια ιαπωνική παραδοσιακή θεατρική μορφή.