Ο “Dustin” και η κλειδοκρανιακή δυσπλασία

20-07-2022

Το πλατύ χαμόγελο της σειράς Stranger Things

Πώς συνδέεται μια τηλεοπτική σειρά του Netflix με μια σπάνια νόσο που επηρεάζει έναν ανά ένα εκατομμύριο ανθρώπους; Στην περίπτωσή μας, μέσω ενός εκ των πρωταγωνιστών της.

Μιλάμε για το Stranger Things, μια τηλεοπτική σειρά αντιπροσωπευτική της νεανικής ποπ κουλτούρας, που κάνει εντυπωσιακά νούμερα τηλεθέασης και αποτελεί την πιο προβεβλημένη αγγλόφωνη σειρά του Netflix. Οι φανατικοί οπαδοί της ασφαλώς γνωρίζουν τον 20χρονο σήμερα πρωταγωνιστή του Stranger Things, Gaetano John “Gaten” Matarazzo – λιγότεροι θα γνωρίζουν ότι ο Gaten πάσχει από κλειδοκρανιακή δυσπλασία (CCD), μια γενετική δυσμορφία που εμποδίζει τη σωστή ανάπτυξη των οστών και των δοντιών.

Επιδεικνύοντας δύναμη ψυχής και ισχυρή θέληση, ο “Dustin” του Stranger Things ξεπέρασε δυσκολίες και εμπόδια που όρθωνε μπροστά του η πάθησή του και ακολούθησε την καριέρα που ονειρευόταν. Ένας κανονικός ακτιβιστής της CCD, έχει μιλήσει ανοιχτά για το πρόβλημα υγείας του και αφιερώνει χρόνο στην προσπάθεια για ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με την CCD. Έχει γίνει μάλιστα το «πρόσωπο με το πλατύ χαμόγελο» της οργάνωσης CCD Smiles, η οποία είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που συγκεντρώνει χρήματα για ενημερωτικές καμπάνιες και βοήθεια σε άτομα με τη συγκεκριμένη πάθηση.

Τι εστί CCD

Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία/δυσόστωση, αλλιώς CCD, μία κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας, είτε κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου είτε εμφανίζεται ως νέα μετάλλαξη. Οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου RUNX2 το οποίο εμπλέκεται στον σχηματισμό των οστών και χαρακτηρίζεται από πλήθος εκδηλώσεων οι οποίες αφορούν κυρίως στο κρανίο, στις γνάθους, στα δόντια και στον σκελετό εν γένει. Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και ακτινολογικές εξετάσεις και επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία της περιλαμβάνει υποστηρικτικά μέτρα, όπως συσκευή για την προστασία του κρανίου, αλλά και οδοντιατρική φροντίδα και ειδικότερα στοματική και γναθοπροσωπική χειρουργική αντιμετώπιση.

Μάλιστα, όσον αφορά το δεύτερο, ο Δρ Δρ Αναστάσιος Ι. Μυλωνάς, Στοματικός και Γναθοπροσωπικός Χειρουργός, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής τονίζει ότι «η θεραπευτική αντιμετώπιση της κλειδοκρανιακής δυσόστωσης περιλαμβάνει συγκεκριμένες γναθοπροσωπικές χειρουργικές επεμβάσεις, όπως τη διόρθωση του ψευδοπρογναθισμού της κάτω γνάθου λόγω υπολειπόμενης ανάπτυξης της άνω γνάθου, τη σύγκλειση της υπερωιοσχιστίας που παρατηρείται σπανιότερα, αλλά και την αποκατάσταση της μερικής ή ολικής ανοδοντίας (έλλειψης δοντιών). Στο πλαίσιο αυτό διενεργείται χειρουργική αφαίρεση των νεογιλών και των υπεραρίθμων δοντιών, καθόσον η κλειδοκρανιακή δυσόστωση όσον αφορά τα ευρήματα από τις γνάθους, χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη έγκλειση νεογιλών, μονίμων και υπεραρίθμων δοντιών, υπολειπόμενη ανάπτυξη του τομικού οστού, ατελή συνένωση της γενειακής σύμφυσης, αλλά και ύπαρξη δίδυμων δοντιών. Στην περίπτωση των εγκλείστων μονίμων δοντιών δεν θα πρέπει να αφαιρούνται, αλλά θα πρέπει με την βοήθεια και Ορθοδοντικού, μετά την αποκάλυψη της μύλης τους από Στοματικό και Γναθοπροσωπικό Χειρουργό, να έλκονται με τη χρησιμοποίηση ορθοδοντικών μέσων στον οδοντικό φραγμό».

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με CCD είναι γενικά φυσιολογικό, ενώ επηρεάζονται εξίσου άνδρες και γυναίκες.Το σύνδρομο αυτό γενικά εξαφανίζεται στην τρίτη ή τέταρτη γενεά, όπως προκύπτει από διάφορες μελέτες που έχουν διενεργηθεί σε γενεαλογικά δένδρα ατόμων με κλειδοκρανιακή δυσόστωση, πιθανόν λόγω μερικής διεισδυτικότητας ή διαφόρου βαθμού εκδηλωτικότητας του γονιδίου.

Με τις πρώτες αναφορές για την πάθηση να έρχονται από το έτος 1765, η CCD έλαβε στα τέλη του 19ου αιώνα την επίσημη ονομασία της, κλειδοκρανιακή δυσόστωση, η οποία προκύπτει από το γεγονός ότι αφορά κυρίως τα οστά του κρανίου, τις γνάθους, τις κλείδες και τον σκελετό εν γένει, αλλά και τα δόντια. Στο κρανίο παρατηρείται αδυναμία οστεοποίησης των πηγών και ραφών, ενώ μεταξύ τους διαπιστώνεται η ύπαρξη των βορμιανών οστών. Επίσης οι κόλποι του σπλαγχνικού κρανίου είναι υποπλαστικοί, ενώ πολλές φορές ελλείπουν, όσον αφορά δε τις μαστοειδείς αποφύσεις δεν φέρουν αεροφόρες κοιλότητες. Η οβελιαία διάμετρος της βάσης του κρανίου είναι μικρή, ενώ αξιοσημείωτο είναι ότι η ράχη του τουρκικού εφιππίου είναι εκσεσημασμένη. Όσον αφορά τις σκελετικές διαταραχές, αυτές περιλαμβάνουν μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη απλασία ή υποπλασία των κλειδών, σκολίωση της αυχενικής, θωρακικής ή της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, ατελή συνένωση της ηβικής σύμφυσης, λανθάνουσα δισχιδή ράχη, ισχία στραβά που συγκλείνουν προς τη μέση γραμμή (coxa vara), ή αντίθετα ισχία που αποκλίνουν (coxa valga). Επίσης, στα άκρα παρατηρείται ύπαρξη ψευδοεπιφύσεων στα μετακάρπια ή μετατάρσια οστά, ενώ οι άπω φάλαγγες των δακτύλων φέρουν κωνοειδείς αποφύσεις. Η γενική εμφάνιση των ασθενών είναι χαρακτηριστική, με χαμηλό ύψος (1,44-1,56 μέτρα), μακρύ τράχηλο και στενούς ώμους, βραχυκεφαλία με χαρακτηριστική μετωπιαία και βρεγματική προπέτεια, υποπλαστικά ζυγωματικά οστά και αποπλατυσμένο ριζορρίνιο, υψηλή και γωνιώδη υπερώα. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι οι οφθαλμοί εμφανίζουν μεγάλο κογχικό ύψος, ενώ συχνά παρατηρείται εξόφθαλμος. Όσον αφορά το μυϊκό τους σύστημα, οι ασθενείς με κλειδοκρανιακή δυσόστωση εμφανίζουν ατροφία του στερνοκλειδομαστοειδούς, του τραπεζοειδούς, του δελτοειδούς και του μείζονος θωρακικού μυός, δηλαδή όλων των μυών που έχουν σχέση με τις κλείδες. Χαρακτηριστικό κλινικό σημείο των ασθενών αυτών αποτελεί το γεγονός ότι μπορούν να συμπλησιάσουν τους ώμους τους, λόγω της έλλειψης ή της μεγάλης υποπλασίας των κλειδών.

Χειρουργικές επεμβάσεις

Συνήθως από μικρή ηλικία χρειάζονται χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθωθούν ορισμένες διαταραχές των οστών, για να αποφευχθεί επιδείνωση της κατάστασης και για διόρθωση ελαττωμάτων του κρανίου, ενώ και στο οδοντογναθικό σύστημα που επηρεάζεται από προσωποσκελετικές διαταραχές, η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να περιλαμβάνει τη διενέργεια ορθογναθικών χειρουργικών επεμβάσεων, «αλλά και να λαμβάνεται ιδιαίτερη μέριμνα για την αντιμετώπιση της μερικής ή ολικής ανοδοντίας, με βασική επιδίωξη την αποκάλυψη, τη μετακίνηση των εγκλείστων μονίμων δοντιών και τη διευθέτησή τους στους οδοντικούς φραγμούς της άνω και κάτω γνάθου» όπως λέει ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής, Δρ Δρ Αναστάσιος Ι. Μυλωνάς.

Δρ Δρ Αναστάσιος Ι. Μυλωνάς, Στοματικός και Γναθοπροσωπικός Χειρουργός, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Στοματικής και Γναθοπροσωπικής Χειρουργικής