Το σύνδρομο Susac (ρετινοκοχλεοεγκεφαλική αγγειοπάθεια) είναι μια πολύ σπάνια μορφή μικροαγγειοπάθειας που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλοπάθεια, αποφράξεις αμφιβληστροειδικής αρτηρίας και απώλεια ακοής.
Η αιτία είναι άγνωστη, αλλά οι ειδικοί πιστεύουν ότι παράγονται αντισώματα κατά των ενδοθηλιακών κυττάρων σε μικροσκοπικές αρτηρίες, γεγονός που οδηγεί σε βλάβες και τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια.
Παρά το γεγονός ότι αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, υπάρχουν 4 μητρώα που συλλέγουν δεδομένα για την ασθένεια. δύο είναι οι Ηνωμένες Πολιτείες, ένα στη Γερμανία και ένα στην Πορτογαλία.
Το σύνδρομο Susac πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό John Susac (1940–2012), ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1979.
Το σύνδρομο Susac είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, άγνωστης αιτίας, και πολλά άτομα που το εμφανίζουν δεν εμφανίζουν τα περίεργα συμπτώματα που αναφέρονται εδώ.
Η ομιλία τους μπορεί να επηρεαστεί, όπως στην περίπτωση μιας γυναίκας όψιμης εφηβείας που αντιμετώπιζε προβλήματα ομιλίας και προβλήματα ακοής. Ασθενείς εμφανίζουν επίσης έντονους πονοκεφάλους και ημικρανίες, κάποια μορφή απώλειας ακοής και μειωμένη όραση.
Το πρόβλημα συνήθως διορθώνεται από μόνο του, αλλά αυτό μπορεί να διαρκέσει έως και πέντε χρόνια. Το σύνδρομο επηρεάζει συνήθως γυναίκες ηλικίας περίπου 18 ετών, με αναλογία γυναικών προς άνδρες 2:1.
Ο William F. Hoyt ήταν ο πρώτος που ονόμασε το σύνδρομο “σύνδρομο Susac” και αργότερα ο Robert Daroff ζήτησε από τον Dr Susac να γράψει ένα άρθρο στο Neurology σχετικά με τη διαταραχή και να χρησιμοποιήσει το επώνυμο του συνδρόμου Susac στον τίτλο, συνδέοντας για πάντα αυτήν την ασθένεια μαζί του.
Στην έκθεση του Μαρτίου 1979 στο επιστημονικό έντυπο «Neurology», οι Susac, Hardman και Selhorst ανέφεραν δύο ασθενείς με την τριάδα της εγκεφαλοπάθειας, της απώλειας ακοής και της μικροαγγειοπάθειας του αμφιβληστροειδούς. Ο πρώτος ασθενής υποβλήθηκε σε βιοψία εγκεφάλου, η οποία αποκάλυψε σκλήρυνση των μέσων και επιπεφυκίτιδα μικρών φιαλιδίων και αγγείων του φλοιού, υποδηλώνοντας επουλωμένη αγγειίτιδα.
Και οι δύο ασθενείς υποβλήθηκαν σε αγγειογραφία αμφιβληστροειδούς με φλουορεσκεΐνη που κατέδειξε πολυεστιακές αποφράξεις αρτηρίας του αμφιβληστροειδούς χωρίς ενδείξεις, εμβολικής νόσου.
Οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν απώλεια ακοής χαμηλής συχνότητας που μπορεί να ανιχνευθεί μέσω ακοογράμματος. Οι πονοκέφαλοι είναι συχνά παρόντες εκτός από τις εμβοές του βρυχηθμού και συχνά κάποιου βαθμού παράνοιας. Μερική απώλεια όρασης είναι συχνά παρούσα και προκαλείται από αποφράξεις της αρτηρίας του αμφιβληστροειδούς κλάδου. Η παρουσία διαθλαστικών ή μη διαθλαστικών κίτρινων πλακών αερίου στα αρτηρίδια του αμφιβληστροειδούς είναι σχεδόν παθογνωμονική για τη νόσο. Η αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης μπορεί να δείξει διαρροή σε απομακρυσμένες περιοχές
