Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic Cardiomyopathy – HCM) είναι μια πάθηση του καρδιακού μυός κατά την οποία το μυοκάρδιο παχαίνει περισσότερο από το φυσιολογικό.
Η αύξηση αυτή του πάχους δεν οφείλεται σε παράγοντες όπως η υπέρταση ή οι βαλβιδοπάθειες, αλλά συνήθως σε κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τις πρωτεΐνες των μυϊκών κυττάρων της καρδιάς.
Τα καρδιακά μυϊκά κύτταρα εμφανίζουν ανώμαλη διάταξη και λειτουργούν με υπερβολικά έντονη συστολή. Με την πάροδο του χρόνου μπορεί να δημιουργηθεί ουλώδης ιστός στον καρδιακό μυ, γεγονός που επηρεάζει τη λειτουργία της καρδιάς και αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης αρρυθμιών.
Περίπου το 70% των ασθενών εμφανίζει απόφραξη στη ροή του αίματος κατά την έξοδό του από την καρδιά προς την αορτή. Στην περίπτωση αυτή μιλάμε για αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy – HOCM). Συχνά η απόφραξη σχετίζεται και με δυσλειτουργία της μιτροειδούς βαλβίδας.
Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, φύλου ή φυλής. Είναι η συχνότερη κληρονομική καρδιακή νόσος: περίπου 1 στους 500 ανθρώπους εμφανίζει τη νόσο με κλινικά χαρακτηριστικά.
Εξαιτίας της συχνότητάς της και της πιθανής καθυστερημένης διάγνωσης, αποτελεί μια από τις σημαντικότερες αιτίες αιφνιδίου καρδιακού θανάτου σε νέους ανθρώπους.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Πολλοί ασθενείς μπορεί να παραμείνουν χωρίς συμπτώματα για πολλά χρόνια.
Όταν εμφανιστούν, τα συχνότερα συμπτώματα είναι:
– δύσπνοια
– εύκολη κόπωση
– πόνος στο στήθος
– αίσθημα παλμών
– ζάλη
– συγκοπτικά επεισόδια
Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι πάντα χαρακτηριστικά, γεγονός που συχνά καθυστερεί τη διάγνωση.
Πως γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας μπορεί να τεθεί μετά από εμφάνιση συμπτωμάτων, κατά τη διάρκεια προληπτικού καρδιολογικού ελέγχου ή σε συγγενείς ασθενών που ήδη έχουν διαγνωστεί με τη νόσο.
Ιδιαίτερα σημαντικός είναι ο προληπτικός έλεγχος των αθλητών, ο οποίος περιλαμβάνει κλινική εξέταση και ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Η εξέταση συγγενών πρώτου βαθμού ασθενών με HCM είναι επίσης απαραίτητη, καθώς η νόσος είναι συχνά κληρονομική. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιείται και γενετικός έλεγχος.
Κατά την κλινική εξέταση ο καρδιολόγος μπορεί να ακούσει ένα χαρακτηριστικό συστολικό φύσημα.
Στο ηλεκτροκαρδιογράφημα εμφανίζονται παθολογικά ευρήματα περίπου στο 90% των ασθενών, τα οποία όμως δεν είναι πάντα ειδικά και απαιτούν εμπειρία για την αξιολόγησή τους.
Ο ρόλος του υπερηχογραφήματος καρδιάς
Η βασική εξέταση για τη διάγνωση είναι το υπερηχοκαρδιογράφημα.
Με την εξέταση αυτή μπορεί να εκτιμηθεί:
– το πάχος του καρδιακού μυός
– η παρουσία απόφραξης στη ροή του αίματος
– η λειτουργία της καρδιάς
– η λειτουργία των καρδιακών βαλβίδων
Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να γίνει υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια άσκησης (stress echo).
Ο ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς
Η μαγνητική τομογραφία καρδιάς επιτρέπει ακριβή μέτρηση της υπερτροφίας και ανίχνευση της μυοκαρδιακής ίνωσης, ενώ βοηθά και στην εκτίμηση της πρόγνωσης των ασθενών.
Παράλληλα συμβάλλει στη διάκριση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας από άλλες παθήσεις που μπορεί να εμφανίζουν παρόμοια χαρακτηριστικά.
Ποια είναι η πορεία της νόσου
Η πορεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή.
Εξαρτάται από τον βαθμό υπερτροφίας, την παρουσία ίνωσης, τον βαθμό απόφραξης και το γενετικό υπόστρωμα της νόσου.
Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αρρυθμίες, κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά από ειδική εκτίμηση κινδύνου, μπορεί να χρειαστεί η τοποθέτηση εμφυτεύσιμου απινιδωτή (ICD) για την πρόληψη αιφνιδίου καρδιακού θανάτου.
Οι σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές
Η αρχική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που μειώνουν τη δύναμη συστολής της καρδιάς και βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, όπως οι β‑αποκλειστές, η βεραπαμίλη και η δισοπυραμίδη.
Σε περιπτώσεις σοβαρής απόφραξης μπορεί να χρειαστεί επεμβατική θεραπεία, όπως χειρουργική μυεκτομή ή κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αλκοόλη.
Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί και νέα στοχευμένα φάρμακα, όπως το mavacamten. Το φάρμακο αυτό μειώνει την υπερβολική συστολή του καρδιακού μυός και συμβάλλει στη μείωση της απόφραξης και των συμπτωμάτων σε ασθενείς με αποφρακτική μορφή της νόσου.
Τι να θυμάμαι για την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σχετικά συχνή αλλά συχνά υποδιαγνωσμένη καρδιακή πάθηση.
Σήμερα όμως διαθέτουμε αποτελεσματικά διαγνωστικά εργαλεία και σύγχρονες θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή παρακολούθηση από εξειδικευμένο καρδιολόγο και η εξέταση των συγγενών των ασθενών αποτελούν βασικά στοιχεία για την καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.
Η συνεχής πρόοδος της καρδιολογικής έρευνας δημιουργεί ολοένα και περισσότερες θεραπευτικές δυνατότητες, προσφέροντας καλύτερη πρόγνωση και ελπίδα στους ασθενείς.
Η Ευρύκλεια Βασιλάκη είναι καρδιολόγος με έδρα τα Ιωάννινα. Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και έλαβε τον τίτλο της ειδικότητας Καρδιολογίας το 2019. Έχει εκπαιδευτεί στην καρδιαγγειακή απεικόνιση και στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς. Διατηρεί ιδιωτικό καρδιολογικό ιατρείο στο κέντρο των Ιωαννίνων και ασχολείται ιδιαίτερα με την κλινική καρδιολογία και την υπερηχοκαρδιογραφία.
Ευρύκλεια Βασιλάκη Καρδιολόγος MD, MSc
