Σύσταση για τις βιοηθικές διαστάσεις του νεογνικού γενετικού ελέγχου με αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, εξέδωσε η Εθνική Επιτροπής Βιοηθικής και Τεχνοηθικής.
Η Επιτροπή παρατηρεί ότι η αλματώδης ανάπτυξη και το διαρκώς μειούμενο κόστος της αλληλούχησης του DNA ολόκληρου του γονιδιώματος καθιστά πλέον τεχνικά δυνατή τη μοριακή ανίχνευση των σήμερα γνωστών 6,630 μονογονιδιακών σπάνιων νοσημάτων, εκατοντάδες από τα οποία είναι πλέον διαχειρίσιμα ή και θεραπεύσιμα. Χάρη σε αυτές τις τεχνολογικές δυνατότητες, μάλιστα, ο κλασικός νεογνικός έλεγχος για μία κληρονομούμενη ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε έναν εκτεταμένο νεογνικό γονιδιωματικό έλεγχο.
Η ανάλυση του γονιδιώματος των νεογνών εξυπηρετεί τόσο την υγεία του ίδιου του νεογνού (π.χ. πρόληψη ασθένειας, προστασία νεογνού από βλάβες της υγείας) όσο και το κράτος, στο μέτρο που αυτή επιτρέπει την έγκαιρη λήψη μέτρων για την πρόληψη τέτοιων ασθενειών ή τουλάχιστον για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή τους, εφόσον εκδηλωθούν.
Κατά την Επιτροπή, τα σημαντικά οφέλη τόσο για τα νεογνά και τις οικογένειές τους όσο και για τη δημόσια υγεία προκύπτουν υπό σαφείς εγγυήσεις επιστημονικής αξιοπιστίας και προϋποθέσεις ηθικής, δεοντολογικής και νομικής υφής.
Με την παρούσα Σύσταση η Επιτροπή θέτει τις θεμελιώδεις ηθικές αρχές και τις νομικές αρχές συλλογής και επεξεργασίας δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα που πρέπει να διέπουν κάθε πρόγραμμα γενετικού ελέγχου νεογνών και καταλήγει σε 14 συγκεκριμένες προτάσεις προς την Πολιτεία. Μεταξύ των οποίων:
Συντονισμένη, συστηματική και υπεύθυνη ενημέρωση των γονέων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πριν από και μετά τη γέννηση του παιδιού από εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας (κλινικό γενετιστή και γενετικό σύμβουλο) για την κατάλληλη κατανόηση της διαδικασίας και των πιθανών αποτελεσμάτων που μπορεί να προκύψουν από τον διευρυμένο γονιδιωματικό νεογνικό έλεγχο.
Νομική ρύθμιση του τρόπου συναίνεσης για κάθε σχεδιαζόμενο πρόγραμμα γονιδιωματικού ελέγχου.
Διαμόρφωση πλαισίου κατευθυντήριων οδηγιών που θα διέπουν την επιλογή των υπό εξέταση νεογνικών γενετικών νοσημάτων, ανάλογα με τις διαθέσιμες εξειδικευμένες υποδομές και διαχειριστικές δυνατότητες του Εθνικού Συστήματος Υγείας της χώρας.
Σύμφωνα με την Επιτροπή, «η υλοποίηση κάθε προγράμματος γενετικού ελέγχου νεογνών θα πρέπει να διέπεται από τις αρχές της αξιοπιστίας και της εγκυρότητας. Τούτο προϋποθέτει τη διασφάλιση της αξιοπιστίας του φορέα επεξεργασίας, ώστε η εγκυρότητα των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων να μην αμφισβητείται. Υπό την έννοια αυτή, μόνον εργαστήρια αδειοδοτημένα από το κράτος, τα οποία συγκεντρώνουν πιστοποιήσεις καταλληλότητας, πρέπει να αναλαμβάνουν τη διενέργεια των γενετικών εξετάσεων σε νεογνά.
