Φαινυλκετονουρία ονομάζεται η πάθηση η οποία σχετίζεται με την αδυναμία του οργανισμού να διαχειρισθεί το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Τα αμινοξέα είναι απαραίτητοι δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών που χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει. Πολλές φορές τα αμινοξέα των τροφών χρειάζονται «επερξεργασία» από μία ομάδα ουσιών του σώματος που ονομάζονται ένζυμα, πριν μετατραπούν τελικά σε πρωτεΐνες. Στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας, το ένζυμο που μετασχηματίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη στην «εξελιγμένη» μορφή της τυροσίνης, δεν λειτουργεί εκ γενετής. Ως αποτέλεσμα τα επίπεδα του αμινοξέως στο σώμα ξεπερνούν τα επιτρεπτά όρια, και συμπτώματα όπως η μη σωστή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος στα παιδιά, η αδυναμία συγκέντρωσης, το στρες και άλλα στους ενήλικες, να κάνουν την εμφάνισή τους.
Πώς αντιμετωπίζεται η φαινυλκετονουρία;
Στην πρώτη γραμμή αντιμετώπισης της φαινυλκετονουρίας βρίσκεται η αλλαγή των διατροφικών συνηθειών, και συγκεκριμένα ο αποκλεισμός τροφών που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Καθώς η διάγνωση γίνεται ήδη από τη βρεφική ηλικία, συνήθως τα παιδιά μέχρι ενός έτους τρέφονται σχεδόν αποκλειστικά με ειδικά προσαρμοσμένες φόρμουλες. Όμως όσο τα χρόνια περνούν τα άτομα με φαινυλκετονουρία καλούνται να ακολουθήσουν δια βίου μία διατροφή η ο οποία θα είναι:
- Χαμηλή σε φαινυλαλανίνη
- Υψηλή σε τυροσίνη
- Επαρκής σε ενέργεια
- Επαρκής σε πρωτεΐνη
- Επαρκής σε θρεπτικά συστατικά
Για να συμβεί αυτό η καθοδήγηση του εξειδικευμένου διαιτολόγου κρίνεται άκρως απαραίτητη.
Photo Credit: University of Washington. PKU Clinic.
Ποιές τροφές περιέχουν φαινυλαλανίνη;
Καθώς είναι πρακτικά αδύνατο να αποκλεισθεί εντελώς η φαινυλαλανίνη από τη διατροφή, το βάρος πέφτει στην όσο το δυνατό χαμηλότερη συγκέντρωση του αμινοξέως στο αίμα. Για διευκόλυνση των ασθενών τα τρόφιμα χωρίζονται σε τρεις ευρύτερες κατηγορίες βάση της περιεκτικότητάς τους σε φαινυλαλανίνη.
- Τροφές «φτωχές» σε φαινυλαλανίνη: Μαρούλι, μπανάνες, μήλα, καρπούζι, δαμάσκηνα, αχλάδια, πορτοκάλια, σταφύλια, γάλα ρυζιού, ελαιόλαδο.
- Τροφές «μέτριες» σε φαινυλαλανίνη: Γκρέιπφρουτ, καρότα, ντομάτες, κρεμμύδια, πράσα, μανιτάρια, πιπεριές, πεπόνι.
- Τροφές «πλούσιες» σε φαινυλαλανίνη: Αγκινάρα, πατάτες, ρύζι, αβοκάντο, σταφίδες, μπρόκολο, αρακάς, καλαμπόκι, αναψυκτικά τύπου κόλα, σόγια, κόκκινο κρέας, πουλερικά, αυγά, τυρί, σιτηρά ολικής άλεσης.
Ένας προσεγγιστικός κανόνας λέει πως κάθε γραμμάριο πρωτεΐνης περιέχει περίπου 50mg φαινυλαλανίνης (γραμμάρια πρωτεΐνης ανά μερίδα τροφίμου x 50 = mg φαινυλαλανίνης ανά μερίδα). Στόχος είναι η επιλογή τροφίμων, φρέσκων ή συσκευασμένων, με περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη μικρότερη από 20mg ανά μερίδα, μην υπερβαίνοντας τα 500mg την ημέρα. Θυμηθείτε πως τρόφιμα τα οποία περιέχουν τη γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη, αποδίδουν το επίμαχο αμινοξύ ακόμη και εάν είναι χαμηλά σε πρωτεΐνη. Η διατροφή θα πρέπει αν συμπληρώνεται με εξειδικευμένα ιατρικού σκοπού τρόφιμα, πλούσια σε ενέργεια και πρωτεΐνη.
Η διαχείριση της φαινυλκετονουρίας απαιτεί συνεχή επιμονή και υπομονή, γι αυτό μη διστάσετε να ζητήσετε τη στήριξη της οικογένειας και των φίλων σας. Συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο διαιτολόγο για μία εξατομικευμένη διατροφική προσέγγιση της φαινυλκετονουρίας.
Ήβη Παπαϊωάννου, MS, RDN Διαιτολόγος, Διατροφολόγος Μέλος της Ακαδημίας Διατροφής και Διαιτολογίας, ΗΠΑ ivipapai@gmail.com
Βιβλιογραφία: National PKU Alliance. Accessed 11/09/2017. https://www.npkua.org/Portals/0/PDFs/pku_adult_booklet.pdf
