Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
Τα παραπάνω στοιχεία παρουσιάστηκαν στο 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο και Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28/2), με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους. Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.
Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση αυτών των ασθενών. Διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.
Το 4ο Πανελλήνιο Συνέδριο διοργανώθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και πραγματοποιήθηκε στις 13- 15 Φεβρουαρίου 2026 στην Αθήνα. Σκοπός του συνεδρίου ήταν η παρουσίαση των τελευταίων επιστημονικών εξελίξεων στη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία σπανίων αιματολογικών νεοπλασιών.
