Καλά νέα για του αιμορροφιλικούς τύπου Β.
3,5 εκατομμύρια δολάρια θα στοιχίζει η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία Β, που ενέκρινε ο FDA. Πρόκειται για το Hemgenix της CSL Behring που γίνεται έτσι το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο.
Η αιμορροφιλία Β είναι μια σοβαρή κληρονομική διαταραχή κατά την οποία δεν παράγεται ο παράγοντας ΙΧ (Factor IX). Ο παράγοντας ΙΧ είναι μια κρίσιμη πρωτεΐνη που απαιτείται για την πήξη του αίματος σε περίπτωση αιμορραγίας. Υπάρχει και η αιμορροφιλία Α (απουσία παράγοντα VIII) και η αιμορροφιλία C (απουσία παράγοντα ΧΙ).
Μέχρι τώρα, η κλασσική θεραπεία απαιτούσε τακτικές ενδοφλέβιες ενέσεις για τη διατήρηση επαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης που λείπει στους ασθενείς. Όλοι οι αιμορροφιλικοί ζουν με τον συνεχή φόβο αιμορραγιών που θα μπορούσαν να τους στοιχίσουν τη ζωή. Τώρα, χάρη στο Hemgenix, με μια μόνο δόση, οι αιμορροφιλικοί με αιμορροφιλία τύπου Β, φαίνεται ότι θα θεραπεύονται για πάντα.
Το φάρμακο εισέρχεται στον οργανισμό μέσω ενός ιικού φορέα, ο οποίος έχει σχεδιαστεί για να ενσωματώσει DNA που σχετίζεται με την παραγωγή του Παράγοντα ΙΧ, σε κύτταρα του ήπατος. Στη συνέχεια τα κύτταρα μπορούν και παράγουν την πρωτεΐνη πήξης, IX για να διατηρείται στα παραίτητα επιπεδα στο αίμα.
Υπάρχει συζήτηση για το κόστος του φαρμάκου, αλλά φαίνεται ότι ο FDA, έλαβε υπόψη ότι η θεραπεία θα μπορούσε να εξοικονομήσει εκατομμύρια για το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης της χώρας. Υπολογίζεται ότι το συνολικό κόστος για κάθε ενήλικα ασθενή με μέτρια έως σοβαρή αιμορροφιλία Β, ξεπερνά τα 20 εκατομμύρια δολάρια.
Το πρόβλημα της αιμορροφιλίας φυσικά παραμένει καθώς μόνο το 15% των ατόμων με αιμορροφιλία, έχει τύπου Β. Οι περισσότεροι έχουν αιμορροφιλία Α η οποία σχετίζεται με την ανεπάρκεια του παράγοντας πήξης VIII, ο οποίος κωδικοποιείται από διαφορετικό γονίδιο.
Σύμφωνα με ανάλυση της GoodRx, το Hemgenix παίρνει τα πρωτεία από Zolgensma, μια θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, που ήταν μέχρι σήμερα το πιο ακριβό φάρμακο στις ΗΠΑ. Στοίχιζε 2,1 εκατομμύρια δολάρια και είχε εγκριθεί από τον FDA το 2019.
